Nye metoder for å studere arv og miljø

 Fra venstre, Post Docs Karin Magnusson (Diakonhjemmet sykehus og Lunds Universitet) og Therese Haugdahl Nøst (Universitetet i Tromsø) i gang med programmeringen  i et kurs i genetisk epidemiologi i Bergen. www.forskerlivet.no 

Fra venstre, Post Docs Karin Magnusson (Diakonhjemmet sykehus og Lunds Universitet) og Therese Haugdahl Nøst (Universitetet i Tromsø) i gang med programmeringen  i et kurs i genetisk epidemiologi i Bergen. www.forskerlivet.no 

Utviklingen i genetikken går rivende fort, og det er ikke lett å følge med på hva forskningsfunn innen genetikk betyr for vanlige sykdommer og ikke minst hvordan man får ny kunnskap om betydningen av arv. Post Docene Therese Haugdahl Nøst og Karin Magnusson var derfor nylig på et kurs i genetisk epidemiologi ved Institutt for Global Helse og Samfunnsmedisin på Universitetet i Bergen, holdt av forskerskolen NORBIS. Målet var å lære mer om genetikk og den statistiske analysen og fortolkning av denne.

Kurset startet med en generell introduksjon til genetisk epidemiologi og hvordan man kvalitetssikrer analyser av DNA som er ekstrahert fra blod. Kurset tok videre for seg den statistiske analysen av dataene. Studier av genetikk som involverer hele det menneskelige genomet genererer typisk enorme mengder data da de beste metodene kan analysere over 30 millioner genvarianter. Det er derfor viktig å være systematisk og nøyaktig i analysene av genvariantene slik at man som forsker ikke innfører feilkilder. Når funnene av de store dataene er analysert bør de finstuderes og man bør forsøke å gjenta funn i andre studiepopulasjoner.

Therese fikk ny inspirasjon i hennes forskning på røyking og DNA-metylering. DNA-metylering er en type av kjemisk modifisering av DNA som innebærer at en eller flere såkalte metylgrupper festes til DNA-molekyler gjennom eksponeringer som for eksempel røyking. Karin fikk også nye ideer i hennes forskning på genetikk innen artrose. I Norge kjøres i dag en GWAS studie av artrose i Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (HUNT) og Karin forsker på tvillinger. Disse studiene vil bety mye for den videre genetiske forskningen innen artrose. GWAS står for Genome-Wide Association Studies og betyr at man skanner hele genomet for genetiske varianter som er assosiert med en sykdom slik som artrose.

Den enorme utviklingen innen forskningsfeltet genetikk ble veldig synlig på et lite museum som ligger på Instituttet. Det som nå er Institutt for Global Helse og Samfunnsmedisin var tidligere et behandlingssenter for sykdommen Lepra, som forekom særlig på vestlandet frem til ca år 1900. Lepra, også kalt spedalskhet, ga store deformiteter i flere deler av kroppen og ledet i de fleste tilfeller til død. Pasientene ble sperret inne på senteret og leger og biologer arbeidet intenst for å finne en effektiv behandling. Det tidlige forskningssenteret og laboratoriet står intakt som det gjorde på 1800-tallet og ga en veldig interessant kontrast til hva som i dag kreves av programmering og statistikk for å forstå årsaken til sykdom. Se bilder under, og les mer her!

Vi vil takke kursarrangørene og våre medstudenter for et godt kurs og gleder oss til å bruke og videreutvikle det vi har lært.

11. juni 2018,

Therese Haugdahl Nøst

Karin Magnusson

Fra venstre et innblikk i epidemiologien i Norge på 1800-tallet: 1) en lepra-affisert fot, 2) kart over utbredelsen av lepra i Norge i 1856 (imponerende detaljnivå!), 3) medisiner som ble anvendt på denne tiden.

Posted on June 11, 2018 .
Subscribe to Forskerlivet! by Email

Ny tvillingstudie om arvelige faktorer og kirurgi ved hofteartrose

 www.forskerlivet.no

En ny studie fra NKRR viser at årsakene til hvorfor noen med alvorlig artrose trenger hoftekirurgi varierer, avhengig av om man er kvinne eller mann.

- Resultatene tilsier at for kvinner vil en reduksjon av kroppsvekt også gi en lavere risiko for hoftekirurgi senere i livet. For menn ser det derimot ut til at nedarvede vaner, oppvekstsvilkår og antagelig også genetiske faktorer er det som påvirker risikoen for å måtte utføre hoftekirurgi på grunn av alvorlig artrose. Det ser med andre ord ut til at mulighetene for forebygging av alvorlig artrose er forskjellig for menn og kvinner, sier Karin Magnusson.

Magnusson er post.doc ved Nasjonal kompetanstjeneste for revmatologisk rehabilitering (NKRR) og har ledet studien, som nylig er publisert i det anerkjente tidsskriftet Epidemiology.

Kan være med å gi svar om årsaker til artrose

Det finnes ingen kur mot artrose, og all behandling retter seg mot lindring av symptomer. Leddproteseoperasjon er eneste løsning for de med den alvorligste graden av hofteartrose. I denne studien inngikk data fra mer enn 18.000 tvillinger fra Norsk Tvillingregister som ble koblet sammen med data fra Norsk Leddproteseregister. De to registrene ga forskerne oversikt over hvilke tvillinger som hadde fått leddproteseoperasjon på grunn av hofteartrose.

-Vi vet at både arvelige faktorer og kroppsvekt spiller en rolle for hofteartrose, men at det ser ut til å være en kjønnsforskjell i hvorvidt en reduksjon i kroppsvekt også gir en reduksjon i risiko for hofteprotesekirurgi var nytt for oss. Med disse funnene har vi gode pekepinner for veien videre for årsaksforskningen i artrose. Først når vi forstår årsakene er det mulig å forebygge denne alvorlige leddsykdommen, sier Magnusson.

Tvillinger gir unik informasjon om arv og miljø
Gjennom å studere tvillinger kan man finne ut av om familiefaktorer som genetikk og tidlige miljøfaktorer påvirker sammenhengen mellom kroppsvekt og alvorlig artrose.  

– Eneggede tvillinger deler 100 % av genene og toeggede 50 %, og vi utnytter disse forskjellene når vi studerer arv. Studien gir derfor informasjon om i hvilken grad arv kan ha forstyrret funnene i tidligere studier av kroppsvekt og leddkirurgi på grunn av artrose, sier Magnusson.

Det kan de altså ha gjort for menn, men antagelig ikke for kvinner. Planen videre er å se nøyere på hvorvidt genetiske faktorer og livsstil interagerer i å forårsake alvorlig artrose.

Unike forskningsmetoder
I studien inngikk totalt 18058 tvillinger, noe som gjør denne studien til verdens største tvillingstudie på artrose, med den lengste oppfølgingstiden. De skandinaviske landene er de eneste landene i verden som har denne muligheten til å koble store data som favner hele befolkningen.

-I Leddproteseregisteret er omtrent 95 % av alle proteseoperasjoner registrerte. De fleste norske tvillingene er også registrerte. Dette gjør at studien kan være representativ for hele befolkningen, sier Magnusson. Hun legger til at forskerne også gjorde et omfattende statistikkarbeide etter at dataene ble koblet sammen, og at de gjennomførte analyser med forskjellig framgangsmåte som begge viste samme konklusjon. 

7. februar 2018, www.nkrr.no 

Fakta om artrose:

  • Artrose, tidligere kalt slitasjegikt, er en vanlig leddsykdom som rammer opp til 50% av eldre
  • Artrose kan ramme alle ledd, men er vanligst i fingre, hofter og knær
  • Det finnes ingen kur mot artrose og all behandling retter seg i dag mot å redusere symptomene

Fakta om studien:

  • Prosjektet er et samarbeid mellom forskere ved NKRR, Diakonhjemmet sykehus, Folkehelseinstuttet som administrerer det Norske Tvillingregisteret og Ortopedisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus, som administrer det norske Leddproteseregistret.
  • Forskere fra the Australian Centre of Excellence in Twin Research ved University of Melbourne i Australia bidrar også i prosjektet.
  • Fysiofondet (Fond for etter- og videreutdanning av fysioterapeuter) finansierer studien, tidligere omtalt i tidsskriftet Fysioterapeuten.
Posted on February 7, 2018 .
Subscribe to Forskerlivet! by Email

Friske forskningsmidler til studier av smerte ved håndartrose

 Fra venstre Ida K. Haugen og Elisabeth Mulrooney som nylig fikk midler til studier av smerte ved håndartrose i et biopsykososialt perspektiv. Med på oppstartsmøtet var også to mulige fremtidige forskerspirer i barnevogn, Sverre og Astrid! Dessuten, for mange kjent fra her på bloggen, Karin Magnusson (fotograf), som også vil bidra i prosjektet. www.forskerlivet.no 

Fra venstre Ida K. Haugen og Elisabeth Mulrooney som nylig fikk midler til studier av smerte ved håndartrose i et biopsykososialt perspektiv. Med på oppstartsmøtet var også to mulige fremtidige forskerspirer i barnevogn, Sverre og Astrid! Dessuten, for mange kjent fra her på bloggen, Karin Magnusson (fotograf), som også vil bidra i prosjektet. www.forskerlivet.no 

Vi er svært fornøyd med at prosjektet "Pain in hand osteoarthritis in a biopsychosocial framework" ble tildelt midler fra Helse Sør-Øst. Håndartrose er en vanlig tilstand i den generelle befolkningen. Det er vist 7% av menn og 14% av kvinner over 40 år har symptomatisk håndartrose. Smerte er deres største problem og smertestillende behandling har ofte begrenset effekt. Imidlertid vet vi lite om hva som forårsaker smerter, og få studier har studert de psykososiale faktorene. 

Elisabeth Mulrooney er utdannet fysioterapeut, og har jobbet som prosjektkoordinator på Nor-Hand studien. Hun starter som stipendiat i 2018 på Diakonhjemmet sykehus med Ida K. Haugen som hovedveileder. I tillegg vil en rekke forskere med tverrfaglig yrkesbakgrunn fra in- og utland bidra med bred kunnskap i prosjektet. Elisabeth vil i sitt prosjekt bruke data fra Nor-Hand studien, som er en observasjonsstudie av pasienter med håndartrose med bredt fokus på smerte. Vi har tidligere her på bloggen omtalt Nor-Hand studien generelt, og også smertedelen i denne studien mer i detalj (se link).

Målet med Elisabeths prosjekt er er å studere smertekarakteristika ved håndartrose og psykososiale faktorer som er assosiert med smerte slik som depresjon, angst, katastrofetenkning, stress etc. Hun vil også undersøke hvorvidt disse faktorene er assosiert med endringer i det sentrale nervesystemet, såkalt sentral sensitisering, som bidrar til økt smerteopplevelse. 

Elisabeth´s prosjekt vil bidra til økt kunnskap om smerte og dens risikofaktorer hos pasienter med håndartrose, som vil ha direkte nytte i den daglige kliniske hverdagen. Vi antar at psykososiale faktorer vil delvis kunne forklare hvorfor det er stor forskjell i grad av selv-rapportert mellom pasienter tross tilsvarende grad av artrose. Dersom psykososiale faktorer forklarer mye av den opplevde smerten, vil denne kunnskapen også være av betydning for gjennomføringen av fremtidige kliniske forsøk på symptomlindrende behandling. 

18. desember 2017, Diakonhjemmet sykehus

Posted on December 18, 2017 .
Subscribe to Forskerlivet! by Email